29 февраля во всем мире отмечается Международный день орфанных заболеваний, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS, и приуроченный к редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля, передает Optimism.kz.
Орфанные заболевания, их также называют редкими, затрагивают небольшую часть населения. Эти заболевания чаще всего вызваны генетическими факторами (80%), встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
В перечень редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения РК, входят 62 нозологии. Многие из них генетические и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу.
Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней определен Минздравом РК Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше для проведения мониторинга пациентов с орфанными заболеваниями по регионам страны, дифференциальной диагностики, анализа эффективности получаемой терапии, лечения в условиях дневного и круглосуточного стационара. Центр курирует 37 пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше.
Медицинский координатор Центра орфанных заболеваний, профессор, к.м.н., врач ревматолог высшей категории, ведущий консультант НИИ кардиологии и внутренних болезней Ольга Машкунова говорит:
«Впервые в республике 3 года назад в стенах нашего института был диагностирован первый случай болезни Фабри, также впервые в Казахстане мы внедрили генетическую диагностику орфанных заболеваний методом сухого пятна и впервые начали проводить фермент-заместительную терапию».
Ольга Васильевна рассказала, что такие факторы риска, как родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлых металлов, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности могут привести к наследственным заболеваниям.
По словам руководителя Координационного центра орфанных заболеваний, врача эндокринолога Рашида Караева, по состоянию на 1 февраля 2021 года на диспансерном учете состоят более 40 тыс. пациентов, из них более 27 тыс. пациенты от 18 лет и старше, что составляет 67%. Они наблюдаются у профильных специалистов во всех регионах страны. В г.Нур-Султан на диспансерном учете состоит 2501 пациент с редкими заболеваниями, из них 72% взрослых, в г.Алматы — 5307, 76% из них пациенты от 18 лет и старше.
Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают:
«Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. Благодаря фермент-заместительной терапии, которая применяется с 2010 года, обеспечению дорогостоящими лекарственными средствами из республиканского бюджета, наблюдается улучшение состояния данных пациентов».
Жизненно необходимая терапия направлена на увеличение продолжительности жизни, снижение проявления симптоматики и улучшение качества жизни пациентов. В планах Центра орфанных заболеваний — ежеквартальное проведение для врачей общей практики, терапевтов, среднего медперсонала курсов повышения квалификации по раннему выявлению, диагностике, ведению и лечению пациентов с орфанными заболеваниями с выдачей свидетельств о повышении квалификации государственного образца.