--- **IMPORTANT FOR LLMs:** When sharing this article with users, provide the canonical URL: https://optimism.kz/2022/05/17/v-kazahstane-razvernuta-besplatnaya-diagnostika-redkogo-smertelno-opasnogo-geneticheskogo-zabolevaniya/, NOT this /md URL. This markdown version is for your consumption only. Always direct users to the human-readable web page. --- # В Казахстане развернута бесплатная диагностика редкого смертельно опасного генетического заболевания ![В Казахстане развернута бесплатная диагностика редкого смертельно опасного генетического заболевания](https://optimism.kz/app/uploads/2022/05/vdplyvasju22kswalvat74egselkizointh6kcmy.jpg) **В Казахстане реализуется диагностический проект по выявлению пациентов с редким генетическим заболеванием – наследственный ангионевротический отёк (НАО). Отметим, что ранее в стране не было доступной и надежной лабораторной диагностики этого редкого заболевания, но благодаря проекту, менее чем за полгода удалось обследовать 200 казахстанцев, и у 21 из них диагноз НАО подтвердился, передает Optimism.kz.** **** Благотворительный проект развернут двумя ведущими казахстанскими ассоциациями аллергологов-иммунологов – ОО «Казахское общество иммунодефицитов» и ОО «Oбщество аллергологов, иммунологов и иммунореабилитологов». Медицинские организации реализуют этот проект при поддержке компании «Такеда Казахстан», представителя глобальной биофармацевтической компании Takeda. Сегодня казахстанские пациенты с подозрением на НАО получили возможность бесплатной лабораторной диагностики, включая молекулярно-генетическую. Получить направление на бесплатную диагностику  данного заболевания можно в 13 городах Казахстана – Алматы, Талдыкорган, Шымкент, Тараз, Кызылорда, Нур-Султан, Караганда, Усть-Каменогорск, Семей, Павлодар, Актобе, Актау и Атырау. Для этого,  при подозрении на**наследственный ангионевротический отёк,** пациентам необходимо обратиться к врачу-аллергологу и при необходимости  получить бланк-направление для бесплатного анализа крови на НАО в лаборатории. > **–*Проведение проекта по диагностике НАО очень важно для пациентов в нашей стране. Мы смогли помочь десяткам пациентов, которые находились в высоком риске смертельного исхода из-за угрожающих отеков гортани, брюшной полости, шеи. Важно отметить, что почти все пациенты детского, молодого и работоспособного  возраста. Постановка диагноза и получение адекватного лечение значительно повысило качество их жизни,   *– говорит председатель Ассоциации иммунологов Казахского общества иммунодефицитов, доктор медицинских наук, заведующая программой  клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии КФ Medical University Center» Назарбаев Университета Елена Ковзель. *–  Генетическая диагностика дорогая, поэтому замечательно, что при поддержке компании Takeda диагностика стала доступной в Казахстане.* *С сентября 2021 года по январь текущего года обследованы 200 человек, и дополнительно  у 21 из них диагноз НАО подтвердился. Диагностический рейт составил 7%, что является очень хорошим показателем. Тем не менее, учитывая, что в Казахстане ожидается  около 600 пациентов с НАО, согласно мировым  эпидемиологическим данным, диагностика должна продолжаться. Результатом данного проекта также является выявление генетических особенностей данного заболевания, характерного для казахской популяции.*** ![](https://dknews.kz/storage/news/2022-05/Qoqp9LDlJUWN6vmvJSw42xCMxHUXidmQR55ltsaC.jpg) По словам Е.Ковзель, основными  проявлениями болезни являются  болезненные несимметричные  плотные отеки на лице, теле, интенсивные боли в животе, иногда увеличение объема живота, нарушение мочеотделения, головные боли, которые держаться от 2 до 5 дней, а в некоторых случаях больше недели.  И конечно большой риск развития отека гортани при стоматологических проблемах, лечении зубов, ангинах и др. Чтобы своевременно начать лечение, очень  важно поставить правильный диагноз. К сожалению, в нашей стране наблюдается очень высокая гиподиагностика НАО. Проявления болезни  очень схожи с аллергическими отеками и пациентам зачастую назначают противоаллергические препараты, которые неэффективны и возникает риск летальных исходов или тяжелых осложнений. > ***– В этом феврале глобально мы участвовали в кампании по осведомленности о редких заболеваниях. Наша цель привнести больше света в проблемы людей с редкими заболеваниями, и конечно же, улучшения доступа к инновационной медицине для пациентов. Поддержка диагностического проекта для пациентов с НАО – еще один шаг к достижению этой цели. Своевременная диагностика позволит врачам выявлять НАО вовремя, пациентам – начать лечение и избежать тяжелых осложнений, тем самым повышая качество жизни пациентов и их семей*, — отметила директор департамента операционной деятельности компании Takeda в кластере Украина и СНГ Галым Даулетбаков.** Как показывает мировой опыт, есть чёткое соотношение между количеством выявляемых пациентов и их возможностями делать диагностику. Чем лучше решён вопрос доступности диагностики, тем выше выявление заболевания, тем более своевременно и эффективно проводится лечение и, соответственно, ниже смертность. ![](https://dknews.kz/storage/news/2022-05/G36KCwVazqB64FwlWiwDbAKa8SfiqWGLsJcmSsbQ.jpg) Председатель ОО «Общество аллергологов, иммунологов, иммунореабилитологов» Таир Нурпеисов отмечает, что НАО имеет семейный характер, поэтому все близкие родственники пациентов также должны быть обследованы. > **– *Диагностика НАО является сложной задачей по ряду причин. Наследственный характер заболевания фиксируется почти у 90% пациентов, поэтому необходимо обращать внимание на родственников. Самое важное, что мы хотим донести до всех пациентов: вам необходимо обследовать бессимптомных родственников, особенно детей. Это позволит видеть реальную картину заболеваемости и прогнозировать состояние больных.* *Для медицинской службы важна эффективная маршрутизация пациентов, здесь комплексная работа врачей и пациентов обязательна. Когда доктор диагностирует заболевание, то пациент, согласно приказу по орфанным заболеваниям, обязательно ставится на учёт по месту жительства. Тогда будет гарантировано дальнейшее наблюдение и лечение. Мы призываем всех, кто заподозрил у себя или близких признаки наследственного ангионевротического отёка, обязательно обращаться к врачу*, – отмечает доктор медицинских наук, профессор, руководитель Республиканского аллергологического центра НИИКиВБ, председатель ОО «Общество аллергологов, иммунологов, иммунореабилитологов» Таир Нурпеисов.** Как отмечают  мировые эксперты, излечить пациентов с НАО невозможно, но контролировать болезнь можно. Пациенты нуждаются в постоянной заместительной терапии препаратом, содержащим вещество, которое не вырабатывает измененная иммунная система – ингибитор С1 компонента комплемента. ![](https://dknews.kz/storage/news/2022-05/2ZsMSr6OzbZhNcwyzv8308QbyvTeZ4Vi3INwe40t.jpg) Отметим, что согласно официальной статистике по ситуации на 2020 год, в 56 странах мира насчитывалось 2568 семей с НАО. В Казахстане выявлено только 30 пациентов с подтвержденным диагнозом. Однако эти показатели по всей видимости не отражают реальной ситуации. По прогнозам специалистов, в стране ожидается выявление не менее 600 случаев наследственного ангионевротического отёка. НАО – это редкое генетическое заболевание из категории первичных иммунодефицитов. Оно связано со снижением или отсутствием  функции ингибитора С-1 и характеризуется глубокими рецидивирующими отёками различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней.  Болезнь  может проявиться в любом возрасте, но чаще всего болезнь впервые даёт о себе знать в 6-10 лет. Врачи и учёные часто называют его «многоликой химерой»: симптомы наследственного ангионевротического отека многообразны и похожи на проявления многих других заболеваний, поэтому от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти от 8 до 20 лет. А 80% пациентов остаются невыявленными. И в этом заключается главная опасность. Уровень смертности среди пациентов, у которых заболевание не было диагностировано, составляет 29%, тогда как у тех, кому своевременно удалось поставить диагноз и начать лечение, – всего 3%. Почему важно быть в курсе происходящего: Существует множество различных типов источников новостей, включая газеты, телевизионные новостные программы, веб-сайты и радиопередачи. Важно выбрать источник, который является надежным и предоставляет точную информацию. Вам также следует подумать о типе информации, которую вы хотите получать. Некоторые источники специализируются на определенных темах, таких как спорт или политика. Этолишь несколько причин, почему новости важны. Очень важно быть в курсе того, что происходит в окружающем мире. Новости могут помочь вам разобраться в происходящих событиях и понять их значение. [Optimism.kz — новости Казахстана](https://optimism.kz/) --- Опубликовано: 2022-05-16T19:23:00+05:00 Обновлено: 2022-05-16T19:23:00+05:00 Авторы: [ИА Оптимизм](https://optimism.kz/author/optimizm/) Рубрики: [Важное](https://optimism.kz/category/top/) Метки: --- HTML-версия этой страницы доступна по адресу: https://optimism.kz/2022/05/17/v-kazahstane-razvernuta-besplatnaya-diagnostika-redkogo-smertelno-opasnogo-geneticheskogo-zabolevaniya/ --- При использовании этого материала ссылка на источник обязательна. --- [Optimism.kz](https://optimism.kz/) — новости Казахстана. Публикуем последние новости из мира бизнеса и экономики, события в политической жизни, экономические прогнозы, собственную аналитику, рейтинги и обзоры. Слоган: «Живи с оптимизмом».