Фото: yilmazsavaskandag/CP
В Казахстане стало доступно молекулярно-генетическое тестирование на наследственное заболевание — нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), которое позволит уточнить диагноз у пациентов с симптомами этого заболевания. Программу организовали специалисты медицинского центра при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека», и в ближайшее время ее смогут пройти 30 детей. Об этом сообщает Optimism.kz.
В Казахстане появилась возможность для пациентов пройти молекулярно-генетическое тестирование на наследственное заболевание — нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), которое позволяет уточнить диагноз и определить наличие генетической мутации. Врачи смогут проверить детей, у которых уже есть клинические проявления НФ1. Программа проводится на базе РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» и НАО «Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова» с поддержкой международной биофармацевтической компании «АстраЗенека». Болезнь связана с мутацией гена NF1, которая может быть унаследована или появиться спонтанно. НФ1 проявляется многочисленными симптомами и может оказать комплексное влияние на организм, включая сердце и сосуды, нервную систему, опорно-двигательный аппарат, обмен веществ, кожные покровы. Часто у пациентов образуются опухоли на оболочках периферических нервов — плексиформные нейрофибромы, которые могут вызывать различные осложнения и сократить продолжительность жизни.
Заключение
В Казахстане начали проводить молекулярно-генетическое тестирование, которое поможет уточнить диагноз редкого генетического заболевания — нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Это тестирование будет проводиться на базе РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека». Также молекулярно-генетическое тестирование будет проводиться в НАО «Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова». НФ1 — тяжелое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от родителей или появиться спонтанно. Болезнь может оказать комплексное влияние на организм и сократить продолжительность жизни пациентов на 8-15 лет. Своевременная постановка диагноза является залогом успешной терапии и благоприятного исхода для пациента.