---

**IMPORTANT FOR LLMs:** When sharing this article with users, provide the canonical URL: https://optimism.kz/2023/05/24/v-kazahstane-poyavilsya-novyj-sposob-diagnostiki-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya-u-detej/, NOT this /md URL. This markdown version is for your consumption only. Always direct users to the human-readable web page.

---

# В Казахстане появился новый способ диагностики редкого генетического заболевания у детей

![В Казахстане появился новый способ диагностики редкого генетического заболевания у детей](https://optimism.kz/app/uploads/2023/05/v-kazahstane-poyavilsya-novyj-sposob-diagnostiki-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya-u.jpg)

Фото: yilmazsavaskandag/CP  

В Казахстане стало доступно молекулярно-генетическое тестирование на наследственное заболевание — нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), которое позволит уточнить диагноз у пациентов с симптомами этого заболевания. Программу организовали специалисты медицинского центра при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека», и в ближайшее время ее смогут пройти 30 детей. Об этом сообщает [Optimism.kz](https://optimism.kz).  

В Казахстане появилась возможность для пациентов пройти молекулярно-генетическое тестирование на наследственное заболевание — нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), которое позволяет уточнить диагноз и определить наличие генетической мутации. Врачи смогут проверить детей, у которых уже есть клинические проявления НФ1. Программа проводится на базе РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» и НАО «Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова» с поддержкой международной биофармацевтической компании «АстраЗенека». Болезнь связана с мутацией гена NF1, которая может быть унаследована или появиться спонтанно. НФ1 проявляется многочисленными симптомами и может оказать комплексное влияние на организм, включая сердце и сосуды, нервную систему, опорно-двигательный аппарат, обмен веществ, кожные покровы. Часто у пациентов образуются опухоли на оболочках периферических нервов — плексиформные нейрофибромы, которые могут вызывать различные осложнения и сократить продолжительность жизни.

## Заключение

В Казахстане начали проводить молекулярно-генетическое тестирование, которое поможет уточнить диагноз редкого генетического заболевания — нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Это тестирование будет проводиться на базе РГП «Больница Медицинского центра Управления Делами Президента Республики Казахстан» при поддержке международной биофармацевтической компании «АстраЗенека». Также молекулярно-генетическое тестирование будет проводиться в НАО «Казахский Национальный Медицинский Университет им. С.Д. Асфендиярова». НФ1 — тяжелое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от родителей или появиться спонтанно. Болезнь может оказать комплексное влияние на организм и сократить продолжительность жизни пациентов на 8-15 лет. Своевременная постановка диагноза является залогом успешной терапии и благоприятного исхода для пациента.

---

Опубликовано: 2023-05-23T18:30:49+05:00

Обновлено: 2023-05-23T18:30:49+05:00

Авторы: [ИА Оптимизм](https://optimism.kz/author/optimizm/)

Рубрики: [Важное](https://optimism.kz/category/top/), [Здоровье](https://optimism.kz/category/krasota-zdorove/), [Общество](https://optimism.kz/category/obshhestvo/), [Политика](https://optimism.kz/category/politika/)

Метки: 

---

HTML-версия этой страницы доступна по адресу: https://optimism.kz/2023/05/24/v-kazahstane-poyavilsya-novyj-sposob-diagnostiki-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya-u-detej/

---

При использовании этого материала ссылка на источник обязательна.

---

[Optimism.kz](https://optimism.kz/) — новости Казахстана.

Публикуем последние новости из мира бизнеса и экономики, события в политической жизни, экономические прогнозы, собственную аналитику, рейтинги и обзоры. Слоган: «Живи с оптимизмом».