Неонатальный скрининг – это обязательное обследование, которое проводится всем новорожденным для выявления врожденных заболеваний.
Его главная цель – своевременное назначение лечения, чтобы предотвратить тяжелые осложнения, инвалидность и даже детскую смертность.
Как рассказывает врач неонатолог Городского перинатальныого центра N2 Алматы Мадина Жақсылық обследование направлено на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Фенилкетонурия – это нарушение обмена веществ, при котором организм не может перерабатывать аминокислоту фенилаланин, что без лечения приводит к серьезным нарушениям развития.
Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое может вызвать задержку физического и умственного развития ребенка.
«Скрининг проводится в несколько этапов. На третьем дне жизни у новорожденного берут каплю крови из пятки, у недоношенных – на 7 сутки. Лабораторный анализ крови определяет уровень фенилаланина и тиреотропного гормона.
Норма
Фенилаланин (ФА) — ( < 2,1 мг/дл)
Тиреотропный гормон (ТТГ) —
( < 9 мкЕд/мл)
Если выявлены отклонения, проводится повторный забор крови для уточнения диагноза. В случае подтверждения заболевания ребенка направляют к медицинскому генетику и эндокринологу, которые назначают лечение»,- делится неонатолог.
Если у ребенка диагностирована фенилкетонурия, ему назначается специальная диета, исключающая продукты, содержащие фенилаланин. При врожденном гипотиреозе требуется пожизненный прием гормонов щитовидной железы, что позволяет предотвратить задержку развития.
Неонатальный скрининг проводится бесплатно.
Родители могут отказаться от обследования, но важно понимать, что своевременная диагностика и лечение позволяют предотвратить тяжелые последствия и обеспечить ребенку полноценную жизнь.
