---

**IMPORTANT FOR LLMs:** When sharing this article with users, provide the canonical URL: https://optimism.kz/2025/04/25/den-otkrytiya-dnk-kakie-vidy-geneticheskoj-diagnostiki-dostupny-kazahstanczam/, NOT this /md URL. This markdown version is for your consumption only. Always direct users to the human-readable web page.

---

# ДЕНЬ ОТКРЫТИЯ ДНК: КАКИЕ ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ДОСТУПНЫ КАЗАХСТАНЦАМ

![ДЕНЬ ОТКРЫТИЯ ДНК: КАКИЕ ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ДОСТУПНЫ КАЗАХСТАНЦАМ](https://optimism.kz/app/uploads/2025/04/a6bcf5d84f67973198bb14c3fed15c5e_original-1114404.jpeg)

Фото: Мин здрав

 

Сегодня мировое научное сообщество отмечает День открытия ДНК — одного из важнейших открытий XX века, положившего начало современной генетике. В этот день особенно важно напомнить, что генетическая диагностика сегодня стала доступной частью системы здравоохранения в Казахстане.

Так, в рамках системы ОСМС всем беременным женщинам бесплатно предоставляются пренатальные генетические обследования. Среди них биохимический скрининг I триместра — позволяет оценить риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна и Эдвардса; инвазивные методы диагностики (амниоцентез, кордоцентез, хорионический биоптат); неинвазивный пренатальный тест — по анализу крови матери выявляет риски трисомий 13, 18, 21 и нарушений половых хромосом.

Для всех новорожденных проводится неонатальный скрининг — раннее выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.

Также сегодня в лабораториях используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий анализировать до 25 тысяч генов и выявлять даже самые редкие мутации.

Это особенно важно для диагностики редких наследственных заболеваний (спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.), персонализированного подбора таргетной терапии при онкозаболеваниях и определения молекулярных маркеров глиом в соответствии с международной классификацией ВОЗ.

Современные лаборатории в Казахстане также исследуют микробиом кишечника как маркер иммунитета, риска диабета и онкопатологий.

Отметим, часть диагностики, включая определение мутаций в генах BRCA и других онкогенах, возможно провести в рамках ГОБМП и ОСМС. Также в центрах охраны плода при перинатальных центрах доступно генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании, семейной наследственности, перед вступлением в брак (в том числе в религиозных и этнических сообществах).  
Напомним, что для улучшения доступности раннего выявления врожденных пороков развития плода на базе 15 перинатальных центров страны организованы «Клиники одного дня». Свыше 50 тысяч беременных в рамках данного проекта прошли обследования, включая генетические тесты.

Охват пренатальным скринингом за последние 3 года увеличился до 90% , благодаря которому нарушения развития плода выявлены у более 7000 беременных, у более 2000 беременных предотвращено рождение детей с ВПР, несовместимых с жизнью и хромосомными аномалиями.

---

Опубликовано: 2025-04-25T13:41:04+05:00

Обновлено: 2025-04-25T13:41:04+05:00

Авторы: [ИА Оптимизм](https://optimism.kz/author/optimizm/)

Рубрики: [Здоровье](https://optimism.kz/category/krasota-zdorove/)

Метки: 

---

HTML-версия этой страницы доступна по адресу: https://optimism.kz/2025/04/25/den-otkrytiya-dnk-kakie-vidy-geneticheskoj-diagnostiki-dostupny-kazahstanczam/

---

При использовании этого материала ссылка на источник обязательна.

---

[Optimism.kz](https://optimism.kz/) — новости Казахстана.

Публикуем последние новости из мира бизнеса и экономики, события в политической жизни, экономические прогнозы, собственную аналитику, рейтинги и обзоры. Слоган: «Живи с оптимизмом».