Представьте: вы только что узнали, что в вашей семье появится малыш. Конечно, вас переполняют радость, счастье, гордость. И совсем немного все это оттеняют тревога с волнением, которые рождают множество вопросов. Куда идти, чтобы узнать все ли хорошо со здоровьем будущего ребенка? Где точно скажут, есть повод для переживаний или нет? Каким специалистам точно стоит доверять? Как не потерять драгоценное время, особенно, если вы живёте не в столице с выбором из десятков медицинских центров, а в Атырау?
В Атырауской области при поддержке компании «Шеврон» Благотворительный фонд AYALA реализует проект по оснащению Областного перинатального центра современным мощным микроскопом для углубленного генетического скрининга беременных женщин. Оборудование будет до конца этого года передано в «Клинику одного дня» и сделает экспертную диагностику хромосомных патологий у плода не только максимально точной, но и доступной через ОСМС. Цель проекта – снижение инвалидности у детей с рождения.
Почему это важно
По данным специалистов, около 5-10% беременностей в Казахстане сопровождаются риском врождённых аномалий развития. Генетический скрининг позволяет выявлять патологии на ранних сроках и принимать обоснованные решения о дальнейшей тактике ведения беременности. На сегодняшний день в стране функционирует 18 «Клиник одного дня». По данным Минздрава, они ежегодно охватывают генетическим скринингом до 100 тыс. беременных женщин. Используемый в них метод диагностики хромосомных аномалий FISH – это «золотой стандарт», признанный во всем в мире. Он позволяет в течение короткого времени снять вопрос о наличии синдрома Дауна, Эдвардса, Патау.
— Мы видим снижение показателей детской инвалидности и младенческой смертности в регионах, где клиники начали работать в полном объёме. Это подтверждает эффективность проекта, – рассказывает Гульшара Абильдинова, д.м.н, профессор, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Республики Казахстан.
Эксперт считает, что врожденные генетические пороки были, есть и будут: мутации в генах – результат эволюции.
— Сейчас идет рост аутосомных заболеваний, связанных с мутациями половых клеток. Есть также определенная категория пороков в развитии, связанных с дефицитом фолиевой кислоты. Но наибольшую угрозу представляют аутосомные рецессивные заболевания, когда носители мутации – и мама, и папа. Это спинально-мышечная атрофия, нейрофиброматоз, болезнь Гоше, фенилкетонурия, наследственная тугоухость и другие заболевания, – поясняет Гульшара Жусуповна.
Министерством здравоохранения проводится большая работа по массовому репродуктивному скринингу. Его совершенно бесплатно, за счет ОСМС, могут пройти супружеские пары, молодые семьи, взрослые мужчины и женщины. В результате такого обследования можно узнать, носителями каких генов вы являетесь. Такая информация позволит правильно подготовиться к беременности. Например, если женщина – носитель гена спинально-мышечной атрофии, ее супруг обязательно должен пройти анализ на носительство этого гена. Такая процедура позволит паре принять правильные шаги для рождения здорового ребенка. Сейчас такие анализы доступны в 20 Центрах охраны плода на базе Областных перинатальных центрах в каждой области.
Инвестиции в диагностику: Атырау получит генетическое оборудование экспертного уровня
Казбек Ермагамбетов, директор Областного перинатального центра города Атырау, считает, что генетическое обследование на мощном современном микроскопе поможет рождению здоровых детей:
— Наш центр ежегодно принимает до 8 тысяч родов – почти 60% всего потока области. За пять месяцев 2025 года мы охватили экспертным УЗИ-скринингом свыше 2000 женщин, через пренатальный биохимический скрининг прошли 1422 беременных, из них 780 были направлены на медико-генетическое консультирование, а 35 – на инвазивную пренатальную диагностику. По 73 случаям решение принимал мультидисциплинарный Пренатальный консилиум нашего центра. Микроскоп для выявления хромосомных аномалий в развитии плода обеспечит высочайшую точность диагностики и сократит сроки получения результатов, – подчеркивает Казбек Айжарыкович.
Центр охраны плода в Атырау работает с начала 2025 года. На его базе уже функционируют биохимическая и цитогенетическая лаборатории, отделение экспертной УЗИ-диагностики, работает психолог. С приходом новой техники возможности диагностики значительно расширятся.
Как отмечает главный внештатный генетик Управления здравоохранения Атырауской области, Молдагалиева Айнур Исатаевна, микроскоп, закупаемый фондом AYALA при поддержке компании «Шеврон», – это исследовательское оборудование мирового уровня. В отличие от обычных лабораторных микроскопов, новый прибор позволяет не только подсчитать количество хромосом, но также увидеть их структуру, строение и даже случаи обмена одной хромосомы своими участками с другими хромосомами.
— Мы сможем проводить сложнейшие генетические исследования всего за один день. Это особенно важно для принятия клинических решений, когда время критически важно, – отмечает специалист.
Здоровье ребенка начинается до беременности
Одна из главных рекомендаций генетиков – приём фолиевой кислоты обоими родителями за 2-3 месяца до зачатия, что значительно снижает риск врождённых патологий.
— Рождение здорового ребёнка – вопрос не только медицины, но и национальной безопасности, – подчёркивает профессор Гульшара Абильдинова, главный внештатный генетик РК. – Поэтому Министерство здравоохранения развивает систему «Клиник одного дня», которая предоставляет беременной женщине доступ к полному спектру экспертной генетической диагностики – быстро, за один день, в одном месте и с применением лучших мировых практик.
Первая «Клиника одного дня» в пилотном формате была открыта в марте 2024 года на базе Центра перинатологии и детской кардиохирургии г. Алматы, куда необходимое оборудование передала компания «Шеврон» совместно с фондом AYALA. Реализация проекта в Алматы была признана образцовой, и он начал развитие в регионах страны, включая Атыраускую область.
Для успешного масштабирования и соответствия международным стандартам Fetal Medicine Foundation в Казахстане были сертифицированы около 200 врачей пренатальной ультразвуковой диагностики, обучены 20 врачей генетиков. В Атырауской области на базе Областного перинатального центра экспертную УЗИ-диагностику проводят 4 врача, включая главного внештатного УЗИ-врача высшей категории, 2 УЗИ-врача с действующими международными сертификатами на углубленную диагностику в первом триместре.
Для Благотворительного фонда AYALA проект в Областном перинатальном центре Атырау – это еще один шаг к снижению в стране инвалидности у детей с рождения. Айдан Сулейменова, основатель и президент Благотворительного фонда AYALA, подчёркивает:
— 18 лет мы работаем, чтобы новейшие медицинские технологии стали доступны во всех областных центрах. Для Казахстана Атырауская область – это стратегически важный регион, и мы рады, что при поддержке компании «Шеврон» помогаем совершенствованию генетической службы и рождению здоровых детей.
