В Алматы обсудили совершенствование помощи пациентам с орфанными заболеваниями
В Управлении общественного здравоохранения города Алматы прошло рабочее совещание под руководством руководителя УОЗ Марата Пашимова. Участники обсудили вопросы организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, включая детей и взрослых.
О совершенствовании помощи взрослым пациентам, основных проблемах и путях их решения рассказала координатор по орфанным заболеваниям УОЗ города Алматы, профессор кафедры нервных болезней КазНМУ Гульнар Мухамбетова.
С января по август 2026 года совместно с профильными специалистами проведено 15 заседаний междисциплинарных групп по шести направлениям, на которых рассмотрено 62 пациента. Специалисты оценивали показания к лекарственной терапии, комплектность медицинской документации и дальнейшую маршрутизацию пациентов.
По поручению Марата Пашимова планируется обучение специалистов ПМСП по вопросам ведения пациентов с орфанными заболеваниями, разработки индивидуальных планов реабилитации, мониторинга эффективности лечения и оказания паллиативной помощи. Также предусмотрена подготовка инструкторов-реабилитологов по работе с пациентами с нервно-мышечными заболеваниями, мукополисахаридозами и атаксиями.
Отдельное внимание уделено повышению компетенций экспертов в вопросах нутритивной и респираторной поддержки, а также паллиативной помощи. Рассматривается обучение в специализированных центрах стран СНГ и международных клиниках.
Вопросы организации помощи детям с орфанными заболеваниями представила координатор по орфанным заболеваниям (детский), заместитель директора по медицинской части ДГКБ № 2 Асель Тулендиева.
В Алматы на диспансерном наблюдении находятся 8 320 пациентов с орфанными заболеваниями, из них 1 459 — дети. Наиболее распространённые направления включают заболевания нервной системы, онкологические, гематологические и иммунологические, а также эндокринные и метаболические заболевания.
По итогам совещания Марат Пашимов дал поручения по совершенствованию маршрутизации пациентов, повышению доступности специализированной помощи, развитию компетенций медицинских работников и усилению междисциплинарного взаимодействия.
Также участники рассмотрели вопросы организации нефрологической помощи, динамического наблюдения пациентов на уровне ПМСП, охвата вакцинацией и работы медицинских организаций по телемедицинскому консультированию.
