10 ноября 2023, Алматы — Сегодня Национальный институт кардиологии и внутренних болезней стал ареной для Республиканской научно-практической конференции, собравшей ведущих специалистов РК и авторитетных лидеров с международным участием. Мероприятие, озаглавленное «Орфанные заболевания: Актуальные аспекты диагностики и лечения», привлекло внимание представителей Министерства Здравоохранения РК и Национального научного центра развития здравоохранения имени С. Каирбековой.
Основная цель конференции заключается в повышении осведомленности о редких заболеваниях и улучшении доступа пациентов и их семей к высококачественной медицинской помощи и лечению. В рамках мероприятия представлены доклады, охватывающие современные методы диагностики и терапии орфанных заболеваний.
Гульнара Максутова, руководитель управления медицинской помощи по социально-значимым заболеваниям в Департаменте организации медпомощи Минздрава, подчеркнула, что лечение этих заболеваний стоит дорого, и в Казахстане государство полностью берет на себя расходы на терапию пациентов через Гарантированный Объем Бесплатной Медицинской Помощи(ГОБМП). Это значительное финансирование, например, на лечение одного ребенка выделяется от 40 до 80 миллионов тенге в год, учитывая стоимость лекарств, достигающую от 300 до 600 тысяч тенге за ампулу.
Казахстан стоит особняком в СНГ, финансируя полностью лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счет. НИИ кардиологии и внутренних болезней определен как Координационный центр по орфанным заболеваниям, специализирующийся на терапевтических аспектах у взрослых пациентов от 18 лет и старше. Он ведет мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями по всем регионам страны, обеспечивает дифференциальную диагностику, оценку эффективности терапии и обеспечивает лечение как в дневных условиях, так и в круглосуточных стационарах.
Председатель Правления НИИКВБ, Марат Пашимов, поделился значительными успехами института, отметив первую диагностику болезни Фабри в 2017 году и начало проведения фермент-заместительной терапии (ФЗТ), которая привела к улучшению состояния здоровья пациентов. Это не только значит прогресс в диагностике, но и в терапии.
Жизненно важная терапия направлена на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов с болезнью Фабри. На данный момент уже более 100 человек диагностированы с этим заболеванием, из которых 27 получают соответствующую терапию. Мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями ведется при лечении ФЗТ в региональных медицинских учреждениях, а госпитализация проводится для динамического обследования.
Особое внимание на конференции уделено мастер-классу по иммунологической диагностике аутоиммунных заболеваний. С участием представителей Минздрава и Национального научного центра развития здравоохранения обсуждались проблемы диагностики, маршрутизации и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Эта конференция — не только площадка для обмена мнениями и опытом для специалистов в области практической медицины, но и шаг в направлении осведомления и просвещения в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
